@MASTERSTHESIS{ 2022:1626670702,
 	title = {Investigação do perfil genotípico de indivíduos com Fibrose Cística em uma população miscigenada do Centro-Oeste brasileiro},
 	year = {2022},
 	url = "http://www.bdtd.ueg.br/handle/tede/1103",
 	abstract = "A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva, causada
 pela mutação no gene CFTR, que ocasiona uma alteração na proteína CFTR, responsável pela
 condução do cloreto e do bicarbonato em tecidos epiteliais. A doença está associada a uma
 morbidade acentuada, que varia de acordo com a mutação de cada paciente. As alterações
 proteicas, estratificadas de acordo com as classes de mutações, estão associadas aos fenótipos da
 doença, sendo de leve a grave. O presente trabalho teve como objetivo analisar a aplicabilidade de
 marcadores moleculares do gene CFTR na avaliação da FC. Para alcançar o objetivo do trabalho, a
 dissertação foi estruturada em quatro artigos. O primeiro artigo da dissertação é uma revisão de
 literatura sobre os aspectos estruturais do gene CFTR. As bases de dados utilizadas para a busca foram: PubMed, LILACS (Literatura Latino Americana e do Caribe em Ciência da Saúde) e
 MEDLINE (Literatura Internacional em Ciências da Saúde e Biomédica). Os artigos encontrados
 nas plataformas escolhidas somaram 1.418 artigos, dos quais 24 deles retratavam de fato a
 estrutura do gene CFTR. Foi realizada a descrição da estrutura e morfologia do gene CFTR e a
 associação dos éxons com os respectivos domínios codificados na proteína CFTR, sendo que
 mutações no gene repercutem na fisiopatologia da FC. No segundo artigo foram descritas as
 principais mutações encontradas em um centro de referência de FC em Goiânia. Foi um estudo
 transversal, descritivo, em que os dados foram coletados dos prontuários. O estudo evidenciou uma
 alta heterogeneidade dos indivíduos analisados, sendo que esse perfil alelotípico e genotípico
 destoa dos perfis descritos no restante do Brasil e principalmente dos dados em populações pouco
 miscigenadas. O terceiro artigo trata-se de uma revisão sistemática da literatura, que teve como
 objetivo pesquisar sobre a associação entre o silenciamento do gene CFTR por uma via
 epigenética, a metilação, que independe do gene mutado em indivíduos com FC. Essa pergunta foi
 pautada nos indivíduos com sintomas que caracterizam a FC, porém com teste genético negativo
 ou inconclusivos. As buscas foram realizadas nos bancos: Pubmed, Scopus e Web of Science. Um
 total de 316 artigos foram selecionados e, após aplicação dos critérios de elegibilidade, foram
 incluídos quatro artigos. A revisão sistemática permitiu concluir que a via epigenética por
 metilação não está intrínseca na etiologia da FC. O quarto artigo objetivou avaliar a função
 pulmonar e o desempenho no teste de caminhada de seis minutos de crianças com FC e
 correlacionar com as variáveis clínicas. Foi um estudo transversal, analítico, realizado em um
 centro de referência de Fibrose Cística, na cidade de Goiânia. Dos indivíduos com FC,
 acompanhados no ambulatório, foram selecionados para participar um total de 20 crianças. A
 média de idade era de 10,4 anos, a maioria era do sexo feminino (70%), distância percorrida
 489,81 no TC6min. A média do VEF1: 73,76%, CVF: 81,88%. As crianças e adolescentes com
 fibrose cística dessa amostra percorreram uma distância menor quando comparados a crianças e
 adolescentes saudáveis. E que as variáveis idade apresentam relação direta, enquanto VEF1 e IMC
 inversa com a distância.",
 	publisher = {Universidade Estadual de Goiás},
 	scholl = {Programa de Pós-Graduação Stricto sensu em Ciências Aplicadas a Produtos para Saúde (PPG-CAPS)},
 	note = {UEG ::Coordenação de Mestrado em Ciências Aplicadas a Produtos para Saúde}
}